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SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响儿童，是婴儿死亡的主要遗传原因。临床试验数据显示，在提高患儿存活率以及实现重要的运动发育里程碑（如头部控制、坐立、爬行和行走）方面取得了显著效果。意大利是世界上加快新疗法审批和使用时间的典范。

什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症（SMA）的特征是脊髓和脑干运动神经元缺失，导致严重的进行性肌肉无力和萎缩。最严重类型的 SMA 患者最终可能会瘫痪，并难以维持呼吸和吞咽等重要功能。

由于 SMN1 基因的缺失或缺陷，SMA 患者不能产生足够数量的 SMN 蛋白，而 SMN 蛋白对运动神经元的存活至关重要。SMA 的严重程度与 SMN 蛋白的含量有关。1 型 SMA 是最严重的 SMA，患者体内产生的 SMN 蛋白很少，因此无法在没有辅助工具的情况下坐立，也无法在没有呼吸支持的情况下存活两年以上。2 型和 3 型 SMA 患者产生的 SMN 蛋白量较高，SMA 的严重程度较轻，但预期寿命和生活质量仍会受到影响。

Nusinersen 是意大利批准的首个治疗该疾病的药物；该药物是在意大利药品管理局的快速审批通道下进行审查的，该通道旨在加快治疗严重或危及生命的疾病的药物的上市速度，并在总体上满足未得到满足的临床需求。

Nusinersen 的批准主要基于两项多中心对照注册研究的结果，包括 ENDEAR 研究（针对儿童发病型 SMA）的最终数据和 CHERISH 研究（针对晚期发病型 SMA）的中期数据。NURTURE 开放标签研究的数据进一步支持了该药物的批准，该研究的对象是经基因诊断患有 SMA 并有可能发展为 SMA 1、2 或 3 型的无症状前期患者。

Nusinersen 通过腰椎穿刺直接进入脊髓周围的脑脊液 (CSF)，这是 SMA 患者因 SMN 蛋白水平不足而导致运动神经元变性的部位。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的疾病，而且是一种慢性疾病，从临床角度来看，其治疗方法终于呼之欲出。大约每一万名新生儿中就有一名患有这种疾病，其特征是运动神经元逐渐死亡，导致肌肉无力，是导致婴儿死亡的最常见遗传病因。

罗马班比诺-格苏（Bambino Gesù）儿童医院神经科学系神经肌肉和神经退行性疾病分子医学组主任 恩里科-贝尔蒂尼（Enrico Bertini）说： “我们过去习惯于处理一种进展性疾病， 其唯一的治疗方法是姑息性治疗，现在我们有了良好的治疗反应，尽管这些反应因临床严重程度和从症状开始治疗的时间而异。

最近就这一主题发表了一份白皮书 Sma.革命的故事 “的白皮书。该白皮书由百健公司与作者克劳迪奥-巴尼尼（Claudio Barnini）共同撰写（可从链接下载），并与 斯玛病家庭协会（ Sma Families Association）合作完成。

罗马 Policlinico Gemelli 儿童神经精神科手术室主任 Eugenio Mercuri 教授指出：”十年前，第一份指南出版，为患者的临床治疗提供了重要建议。 这些早期指南引领了潮流，首次提出了仔细监测疾病某些方面的重要性，从而提高了存活率，减少并预防了许多并发症。此后，新的要求不断出现，导致了漫长的审查，最终于 2017 年发布了侧重于疾病管理日常方面的建议。其中一个新亮点是试图通过为家庭和医生提供相关指导，来改进和实施更多的预防措施。”