诊断

先天性长 QT 综合征是一种从出生就存在的心脏疾病，主要包括 “复极化缺陷”，即电生理改变导致心室收缩后心脏细胞 “充电 “所需的时间延长。这种疾病的名称源于这样一个事实，即在心电图（ECG）描记图上可以看到这种较长的复极化时间，即被称为 “QT “的特定区段的延长。

长 QT 综合征本身没有任何症状，因此很少被诊断出来，除非是由于其他原因，如术前检查、运动前检查、明显的无意识昏厥或其他心脏病而需要进行心电图检查。不幸的是，当这种疾病出现时，它的表现方式会令人震惊，包括心室颤动、心脏骤停和猝死。强烈的体力消耗、情绪激动、惊吓或半夜突然惊醒都可能诱发心律失常。但有时，致命的心律失常也可能在睡眠中发生。

迄今为止，长 QT 综合征还没有真正的治疗方法，但有一些预防措施可以帮助降低风险。其中一个非常重要的预防措施涉及到终生需要服用的各种药物：从抗生素到镇痛药，从抗酸药到抗抑郁药。事实上，许多常用药物往往具有 “促进心律失常 “的作用，即促进心律的短暂改变。对于没有长 QT 综合征的人来说，这通常不会造成任何特别的问题（除了在治疗期间可能会有一些心悸）。相反，如果服用促心律失常药物的人患有长 QT 综合征，那么心室颤动和猝死的风险就会大大增加。

因此，欧洲心脏病学会（ESC）专门针对这种病症的指南一直强烈建议不要向患者开具已知会导致心律失常的药物，而是尽可能选择无心脏影响的替代治疗方案。然而，在临床实践中，这些建议似乎被普遍忽视。尤其是丹麦最近的一项研究表明，60% 的先天性长 QT 综合征患者在确诊后的数年中被处方了促心律失常药物，甚至长期使用。

处方最多的 “心律失常风险 “药物是某些抗生素（如阿奇霉素、克拉霉素和红霉素；34.1%）、抗酸质子泵抑制剂（埃索美拉唑、兰索拉唑、奥美拉唑、泮托拉唑；15.0%）、抗抑郁药（西酞普兰、艾司西酞普兰、舍曲林；12.0%）和抗真菌药（氟康唑；10.2%）。与前一年相比，研究对象在确诊先天性长 QT 综合征后的第二年被处方促心律失常药物的可能性较低，但幅度不大（28.4% 对 23.2%），而超过三分之一的病例（33.5%）在五年后仍在接受风险药物治疗。处方风险药物的概率随着年龄的增长而略有增加，如果患者以前曾服用过同一种药物，则处方风险药物的概率会增加 2.5 倍以上（可能是基于对可能出现的心脏副作用的错误保证）。

虽然这项研究没有发现促心律失常药物的使用与室性心律失常或各种原因导致的死亡率增加之间存在相关性，但作者和 ESC 专家建议医生在为先天性长 QT 综合征患者开具潜在的高风险药物治疗处方时要更加谨慎。另一方面，即使是已经确诊的患者也必须牢记，在各种临床环境中自发前往专科医生处就诊时，一定要告知专科医生自己所患的心脏问题，以便专科医生确定最佳和安全的治疗策略。

此外，患有先天性长 QT 综合征的人在选择通常被认为安全、可控的常用非处方药时，也应征求医生和/或药剂师的意见：虽然这些药物对大多数人来说确实安全、可控，但对于那些有心律失常遗传倾向的人来说，其中一些药物可能是禁用的（例如某些抗组胺药）。

资料来源

Weeke PE 等：先天性长 QT 综合征患者的长期心律失常药物治疗与心律失常和死亡风险。 欧洲心脏杂志》2019；40，3110-3117。 doi:10.1093/eurheartj/ehz228(academic.oup.com/eurheartj/article/40/37/3110/5488147)