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通过液体活检早期诊断乳腺癌:现在您可以了

2018 年,全球新确诊乳腺癌 210 万例,乳腺癌是全球女性人群中发病率最高的肿瘤,同时也是治愈率最高的肿瘤,通常可以通过非消除性方法明确治愈,尤其是在早期诊断时,癌细胞还很小,侵袭性不强。因此,建议所有妇女定期进行乳房自我检查,从 45-50 岁开始,每两年进行一次乳房 X 射线照相术,以发现任何触摸不到但已具有潜在风险的微小肿块,对其进行活组织检查,然后进行组织学和分子分析,以准确确定其特征,并确定最佳治疗方法。在不久的将来,这种已经非常有效的方法可能会被一种新的非侵入性诊断系统所丰富,该系统基于对循环肿瘤 DNA(ctDNA)的分析,即由衰老和破坏的乳腺癌细胞释放到血液中的 DNA 片段。ctDNA可以通过简单的血液样本获得,并通过一种名为NGS(下一代测序)的极其精确和快速的测序技术进行分析,旨在检测乳腺癌细胞DNA中明显存在的某些基因突变。支持这种被称为 “液体活检 “的方法临床实用性的首批数据来自一项由马拉加大学(西班牙)研究人员协调的试点研究,该研究以 PIK3CA 和 TP53 基因突变为标记,比较了传统组织活检前对 ctDNA 进行新检测与传统组织活检后进行分子分析的诊断灵敏度。评估结果显示,在 29 例患者中有 8 例(27.6%)发现了相同的基因突变:4 例是 TP53 基因突变,5 例是 PIK3CA 基因突变。此外,ctDNA 的 NGS 分析还发现了另外四个基因突变(三个在 TP53 中,一个在 PIK3CA 中),这些突变在传统活检的乳腺组织分子分析中未被检测到:这凸显了 “液体活检 “在早期阶段的高灵敏度。其中一名患者的两个基因都出现了突变。在年龄较轻、肿瘤肿块较大、乳房 X 射线成像评分较高(表明实际患癌的概率较高)的女性中,用 NGS 检测的 ctDNA 标记呈阳性的概率较高。目前,这种新检测方法仍在评估中,还不能用于临床实践,但如果未来的研究证实了它的性能和诊断灵敏度,”液体活检 “很快就能与传统检测方法一起用于乳腺癌的早期检测,也许有一天会取代传统检测方法。这样一来,乳房 X 光检查呈阳性但不一定是乳腺癌的妇女就不必为诊断目的而切除可疑的乳腺组织了。
来源:Rodriguez BJ等人.在早期乳腺癌诊断筛查过程中使用下一代测序检测循环肿瘤DNA中的TP53和PIK3CA突变.J Clin Med 2019;8:1183-1207; doi:10.3390/jcm8081183

我们能通过读取 DNA 来判断自己是否生病了吗?

分析DNA ,寻找与某些疾病风险相关的基因痕迹。对某些人来说,这是预防疾病发生的好方法,但科学界对这种做法持怀疑态度。
在联合王国

马修-汉考克是英国卫生大臣。最近几天,他在英国皇家学会发表演讲时宣布,他罹患前列腺癌的风险很高至少根据他进行 的 DNA 检测 ,他罹患前列腺癌的风险与 16 种不同病症有关。

降低风险

然而,这类 DNA 检测有其局限性。首先,它们的准确性有限,得出的结果不会改变临床和治疗态度,也不会改变病人的健康状况。

测试

汉考克接受的测试是由Genomics Plc 公司进行的这是一种所谓的 多基因风险测试,通过分析基因组中的大量变异来估算感染某种疾病的风险,每种变异可能只占一小部分。就其本身而言,这种类型的分析对 大型患者群体的研究非常有用,因为它可以

个案结果

总之,到目前为止,这些测试的临床意义仍然 值得怀疑。

从 DNA 分析中了解我们是否会生病以及会生什么病?

当然,预测和控制未来一直是人类的梦想之一。对 DNA 的发现和研究似乎代表着这一梦想的一种实现:即能够提前知道我们将患上什么疾病,从而有可能采取必要的措施来防止这种情况的发生。

但事实真的如此吗?

科学家们对此非常谨慎。

例如,多基因风险测试,即通过分析基因组中的许多变异来估算感染某种特定疾病的风险,可能有价值,但只适用于大量患者。

这样就有可能确定与特定病症有关的变体,从而确定可能涉及的代谢途径,以便制备新药

在个别情况下,该检测的价值有限,临床意义值得怀疑。

事实上,这些检测涉及多因素疾病,其中环境和生活方式都起着重要作用。

正如帕多瓦大学医学遗传学专业学院院长莱昂纳多-萨尔瓦蒂(Leonardo Salvati)在《连线》杂志上指出的那样:“这些测试仅分析了与特定病症相关的部分遗传成分,即仅分析了一些多态性,“而没有考虑到单个遗传变异及其相互作用。

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