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Il primo libro bianco sull’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una di quelle malattie rare, per di più croniche, per le quali si profila finalmente un trattamento dal punto di vista clinico. Colpisce circa 1 neonato su diecimila, è caratterizzata dalla morte progressiva dei motoneuroni, a cui consegue una debolezza muscolare invalidante, ed è la più comune causa genetica di morte infantile.

“Eravamo abituati ad affrontare una patologia che era progressiva e le cui uniche cure erano di tipo palliativo, ora abbiamo buone risposte terapeutiche, anche se diverse a seconda della gravità clinica e della tempistica in cui il trattamento viene somministrato dall’esordio dei sintomi” afferma Enrico Bertini, Direttore dell’Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Sul tema è da poco stato pubblicato il libro bianco “Sma. Il racconto di una rivoluzione”, realizzato da Biogen con l’autore Claudio Barnini (scaricabile dal link)e in collaborazione con l’associazione Famiglie Sma, che spiega come siano cambiati in pochi anni gli standard di cura.

“Dieci anni fa sono state pubblicate le prime linee guida, che hanno fornito delle raccomandazioni importanti sulla presa in carico clinica dei pazienti –osserva il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli di Roma – Queste prime linee guida hanno fatto da apripista e hanno introdotto per la prima volta l’importanza di avere dei monitoraggi attenti di alcuni aspetti della patologia, portando a un aumento della sopravvivenza e alla riduzione e prevenzione di molte complicanze. A partire da allora sono emerse nuove esigenze che hanno portato a un lungo lavoro di revisione, culminato nel 2017 con la pubblicazione di raccomandazioni che mettono al centro gli aspetti quotidiani di gestione della malattia. Una delle novità è il tentativo di migliorare e implementare una maggiore prevenzione, fornendo indicazioni alla famiglia e ai medici del territorio”.

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